罕見(jiàn)病是人類疾病譜中最易被忽視、卻又最需協(xié)同攻堅(jiān)的“高地”，患者普遍面臨“診斷難、用藥難、支付難”三重困境。11月29日，由北京融促康復(fù)醫(yī)學(xué)研究中心主辦，復(fù)星醫(yī)藥承辦的首屆“罕見(jiàn)病創(chuàng)新協(xié)同診療論壇”在北京和上海同步召開(kāi)。

　　本次論壇以“從此，邁向新生”為主題，聚焦I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）與朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（LCH）等罕見(jiàn)腫瘤領(lǐng)域。30多位國(guó)內(nèi)專家、研究者、臨床醫(yī)生、患者組織及企業(yè)力量齊聚一堂,共同探討本土創(chuàng)新藥物研發(fā)、診療模式革新與患者可及性路徑，推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病診療生態(tài)邁向新階段。

　　“我們不是孤單的個(gè)體，我們是一個(gè)需要被看見(jiàn)的群體?！眮?lái)自深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心的王芳女士在論壇上分享了她與NF1抗?fàn)幦嗄甑恼鎸?shí)經(jīng)歷。從幼年被誤診、多次手術(shù)，到成年后因外貌變化遭遇社會(huì)歧視，王芳的故事折射出無(wú)數(shù)罕見(jiàn)病患者的共同困境。

　　“NF1的影響遠(yuǎn)不止于身體。它就像一堵無(wú)形的墻，隔絕了患者與正常社會(huì)生活的聯(lián)系。他們不僅要對(duì)抗疼痛，更要對(duì)抗來(lái)自外界甚至內(nèi)心的壓力。”她呼吁社會(huì)加強(qiáng)對(duì)NF1等罕見(jiàn)病的認(rèn)知，推動(dòng)藥物研發(fā)與醫(yī)保覆蓋，真正讓患者“有藥可醫(yī)、有路可走”。

　　王芳的故事并非個(gè)例。NF1與LCH作為罕見(jiàn)病，長(zhǎng)期以來(lái)面臨“無(wú)藥可用、無(wú)規(guī)可循”的診療困境。NF1是一種常染色體顯性遺傳病，患者中約30%-50%會(huì)出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN），嚴(yán)重者可致毀容、疼痛、甚至功能障礙，不僅給患兒帶來(lái)多系統(tǒng)損害，更讓無(wú)數(shù)家庭承受身心壓力。

　　本次論壇的焦點(diǎn)之一，是復(fù)星醫(yī)藥自主研發(fā)的1.1類創(chuàng)新藥——蘆沃美替尼片（復(fù)邁寧）的臨床成果與上市進(jìn)展。5月27日，國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)蘆沃美替尼片兩項(xiàng)適應(yīng)癥上市，分別用于：2歲及以上兒童及青少年NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）；成人朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（LCH）及組織細(xì)胞腫瘤。

　　蘆沃美替尼作為一種高選擇性MEK抑制劑，在NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤和LCH的治療中展現(xiàn)出突破性療效。

　　蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液內(nèi)科主任吳德沛教授指出，蘆沃美替尼的獲批上市徹底改寫了LCH與組織細(xì)胞腫瘤的治療困境，這一變化，正是中國(guó)本土創(chuàng)新藥在罕見(jiàn)病領(lǐng)域“從0到1”的突破，不僅填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)相關(guān)罕見(jiàn)病治療空白，更成為健康中國(guó)2030戰(zhàn)略在血液罕見(jiàn)病領(lǐng)域的重要實(shí)踐。

　　罕見(jiàn)病之難，不止于“無(wú)藥”，更在于“無(wú)人識(shí)”“無(wú)處治”。為此，本屆論壇搭建了跨界交流的平臺(tái)，提出“協(xié)同診療新生態(tài)”理念，推動(dòng)醫(yī)生、患者、企業(yè)等多方共建共享，探索從診斷、治療到康復(fù)的完整路徑。

　　論壇期間，來(lái)自血液科、神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、兒科、整形外科等多學(xué)科專家圍繞NF1與LCH的診療難點(diǎn)、前沿進(jìn)展與多學(xué)科協(xié)作展開(kāi)深入交流，推動(dòng)診療標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化。同時(shí)，蘆沃美替尼的研究者林曉曦教授、李劍教授、李文斌教授等也分享了其在真實(shí)世界研究中的療效數(shù)據(jù)與個(gè)體化治療經(jīng)驗(yàn)。

　　“長(zhǎng)期以來(lái)，診療難、用藥貴、信息閉塞的困境，一直都困擾著我們。創(chuàng)新藥的上市給我們帶來(lái)了新的希望。但對(duì)大部分罕見(jiàn)病患兒家庭而言，‘經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)’四個(gè)字又是非常沉重的現(xiàn)實(shí)。作為家屬，當(dāng)孩子出現(xiàn)問(wèn)題的時(shí)候，我們不得不面臨家庭、工作、生活上的變化，希望能讓孩子獲得一條治療可持續(xù)的路?！迸菖菁覉@神經(jīng)纖維瘤關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)江海波先生作為患者家屬分享道。

　　“罕見(jiàn)病不是孤島，而是整個(gè)社會(huì)的鏡子。今天我們一款罕見(jiàn)病藥物的上市只是起點(diǎn)，我們會(huì)以此為契機(jī)，攜手政府、專家、科研機(jī)構(gòu)與患者組織，共建從篩查、診斷、治療到長(zhǎng)期隨訪的全鏈條診療體系，推動(dòng)罕見(jiàn)病診療從‘單點(diǎn)突破’邁向‘系統(tǒng)化協(xié)同’，讓罕見(jiàn)病患者真正‘有藥可及、有醫(yī)可尋’，邁向新生。”復(fù)星醫(yī)藥首席發(fā)展官徐潤(rùn)紅博士說(shuō)。（來(lái)源：復(fù)星醫(yī)藥）

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