kaiyun開云kaiyun開云為提升公眾對低磷性佝僂病的認知水平，推動臨床規(guī)范化診療，促進患者持續(xù)、有效、可負擔地接受治療，

　　在活動開始，安徽省兒童醫(yī)院副院長劉洪軍主任作為特邀嘉賓發(fā)表開場致辭并全程參與活動。他指出，當前復雜慢性疾病的診療已進入多學科協(xié)作、全程管理的時代。對于低磷性佝僂病這類終身性罕見病而言，更需要基于發(fā)病機制的個體化、精準化診斷與治療。

　　劉院長表示，隨著研究不斷深入，特別是以布羅索尤單抗為代表的靶向藥物的應用，XLH 的治療正從傳統(tǒng)對癥治療邁向精準靶向治療，為患者提供了更加有效的治療選擇。同時，國家層面高度重視罕見病防治，持續(xù)推進“三醫(yī)聯(lián)動”，致力于讓患者真正實現(xiàn)“用得上、用得起、用得好”相關藥物。

　　本次活動由安徽省兒童醫(yī)院兒童腎臟科鄧芳主任擔任學術主持。她指出，低磷性佝僂病的治療不僅取決于藥物本身，更依賴于長期隨訪、規(guī)范管理以及醫(yī)患之間的充分溝通。在政策保障不斷完善的背景下，如何幫助患者家庭科學理解疾病、合理利用醫(yī)療資源，是推動規(guī)范診療落地的重要一環(huán)。

　　在主題講座中，朱穎主任系統(tǒng)闡釋了X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）作為一種終身進展性罕見病所帶來的多系統(tǒng)危害。她指出，XLH 可導致骨骼畸形、身材矮小、肌痛肌無力、牙齒礦化缺陷及聽力受損等問題，且癥狀隨年齡增長逐步加重，致殘致畸風險較高。早期診斷與早期治療是改善預后的關鍵。研究顯示，盡早啟動規(guī)范治療不僅有助于延緩下肢畸形進展、減輕佝僂病癥狀，還能改善患兒身高發(fā)育。隨著靶向藥物逐步可及，并在多地納入保障體系，早期干預的可能性正在不斷提升，患者也更有希望為自己的健康得到更好保障。

　　金小艷醫(yī)生在針對XLH的長期管理方面作主題分享。她認為，作為終身性、多系統(tǒng)受累疾病，XLH 的管理目標不僅是控制血磷指標，更在于改善患者整體功能與生活質量。這需要依托多學科團隊（MDT）協(xié)作，涵蓋內分泌、骨科、康復、口腔、耳鼻喉、營養(yǎng)、心理及遺傳咨詢等多個領域，來制定個體化治療與隨訪方案。她還指出，規(guī)范隨訪是評估療效、監(jiān)測并發(fā)癥、優(yōu)化治療決策的關鍵。

　　在隨后的醫(yī)患答疑環(huán)節(jié)，專家們圍繞患者高度關注的傳統(tǒng)治療向靶向治療的轉換、特藥療效及長期使用問題進行了詳細解答。幾位參會專家也結合院內診療案例、安徽省現(xiàn)行保障政策，幫助患者家庭更清晰地理解臨床治療方案的選擇，進一步緩解了大家未來治療可持續(xù)性的擔憂。據了解，安徽省在國家政策框架下，已建立針對國家《罕見病目錄》內疾病的用藥保障機制。符合條件的參?；颊?，在定點醫(yī)療機構發(fā)生的合規(guī)罕見病特殊治療藥品費用，可通過大病保險單行支付，報銷比例按費用分段達到 60%–80%，并將年度支付額度納入大病保險總額管理；對特困、低保等困難人群，還可進一步享受起付線下調、報銷比例提高等傾斜政策。這一系列政策，為罕見病患者接受規(guī)范、長期治療提供了重要制度支撐。

　　本次醫(yī)患交流會的順利舉辦，不僅提升了患者家庭對低磷性佝僂病規(guī)范診療與長期管理的認知，也讓政策保障與臨床實踐形成了更緊密的銜接。未來，隨著診療手段不斷進步、保障體系持續(xù)完善，將有更多患兒能夠接受更好的規(guī)范治療，陪伴孩子走好成長的每一步。