開云kaiyun開云kaiyun生命之泉的守護、為“干涸”寶寶續(xù)寫生機，對于整個孕產家庭而言，這是一個值得銘記的日子?！ 〗眨愂械谝会t(yī)院胎兒醫(yī)學科主任李慧英教授帶領團隊成功完成邯鄲市首例宮內治療性羊水灌注術。這標志著邯鄲市第一醫(yī)院胎...
一項新的研究顯示，大約每12名被診斷為兩種或更多不同類型癌癥的患者中，就有1名是出生時就攜帶已知的癌癥風險基因突變。這一發(fā)現可能會改變癌癥患者的基因檢測方式?！ 《啻伟┌Y診斷的患者并不進行常規(guī)檢測遺傳癌癥風險基因。研究的作者建議，這一群體...
SMA是一種由SMN1基因突變或缺失引起的罕見遺傳性神經肌肉疾病。缺乏該基因會導致運動神經元不可逆喪失，從而引發(fā)進行性、致殘性的肌肉無力。Itvisma旨在通過一次性鞘內注射的方式，為SMA患者提供功能性人類SMN1基因，進而實現SMN蛋...
未來科技風口全景分析：AI+人形機器人領跑，五大賽道蓄勢待發(fā)，我們國家在這五個賽道加大投入，成為我們發(fā)展科技的重要因素，也是未來的重要方向，科技強國，要想超越美國，就得科技創(chuàng)新，我們在某些領域已經趕超世界領先。 2025年：AI Age...
kaiyun開云kaiyun開云英國廣播公司( BBC)報道，一名患有罕見遺傳病的3歲男孩，在接受世界首例的突破性基因療法后，康復進展重大，令醫(yī)生們驚喜，為罕見病治療帶來希望。 奧利佛．朱（Oliver Chu）患有一種罕見的遺傳性疾病...
中國網財經11月25日訊 日前在“2025國際線粒體病大會暨兒童罕見病國際論壇”上，“中國線粒體病聯盟(ACMD)”正式啟動，首批匯聚全國21家前沿醫(yī)療機構的23位權威專家。 當天，“兒童未能診斷疾病聯盟(UDNC)”同步成立，集結20...
11月24日，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點項目總結會在中國科學技術大學附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）（以下簡稱“中國科大附一院”）南區(qū)舉行，這標志著安徽省在亨廷頓病這一罕見遺傳病的篩查、診療與全程健康管理方面邁出堅實步伐，也為安徽省相關防...
你是否聽說過強直性肌營養(yǎng)不良（DM1）？這種罕見的遺傳病對患者的生活造成了極大的影響，而最近，一款針對DM1的新藥SRP-1003的臨床進展讓人們看到了新的希望。11月24日，Sarepta Therapeutics宣布其在研siRNA藥...
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