一款用于治療罕見(jiàn)遺傳代謝病“酪氨酸血癥”的救命藥“愛(ài)喜丁”（化學(xué)名：尼替西農(nóng)），目前正面臨斷供危機(jī)。 近日，患兒家長(zhǎng)李先生向南都N視頻記者透露，該藥在國(guó)內(nèi)的庫(kù)存已非常有限，由全國(guó)9名用藥患兒家庭均分后，在已將藥量調(diào)至最低限度的情況下，預(yù)...
?。ㄠ噰?guó)歡）中國(guó)科學(xué)院21日公布2025年院士增選結(jié)果，華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院顧問(wèn)教授、德國(guó)科學(xué)院院士、德國(guó)海德堡大學(xué)兒童醫(yī)院院長(zhǎng)喬治·霍夫曼（Georg Hoffmann）當(dāng)選中國(guó)科學(xué)院外籍院士。 這位在兒童遺傳代謝病領(lǐng)域深耕40余載...
在古希臘，哲學(xué)家亞里士多德在對(duì)“存在本質(zhì)與因果循環(huán)”的沉思中，最早系統(tǒng)性地提出了這一難題?！半u從蛋中孵化，蛋又必須由雞所生”，這個(gè)完美的邏輯閉環(huán)讓他深感困惑——若追溯因果鏈條的起點(diǎn)，必然陷入“無(wú)限回歸”的悖論?；谄鋵?duì)自然界的觀察與“潛能...
11月12日，一份從香港大學(xué)深圳醫(yī)院出發(fā)的“生命快遞”，跨越瓊州海峽，成功抵達(dá)海南。這份承載著生命希望的造血干細(xì)胞，從深圳采集后，由專(zhuān)人護(hù)送，緊急空運(yùn)至海南，輸入一名等待救治的幼兒體內(nèi)。造血干細(xì)胞的捐獻(xiàn)者——譚志佳，在實(shí)驗(yàn)室外完成了人生中...
Crispr/Cas9介導(dǎo)的遺傳學(xué)篩選 (Genetic Screens)已成為腫瘤表型與鑒定癌癥進(jìn)展驅(qū)動(dòng)基因的核心工具。標(biāo)準(zhǔn)流程是將慢病毒 sgRNA 文庫(kù)導(dǎo)入細(xì)胞或動(dòng)物模型，經(jīng)功能性壓力（增殖、轉(zhuǎn)移、藥物處理）富集或耗竭特定 sgRN...
2025年11月16日，在蕩漾著初冬微寒的濟(jì)南，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦的成功舉辦。這次活動(dòng)聚焦罕見(jiàn)病患者的真實(shí)故事與科技賦能，匯聚了領(lǐng)域內(nèi)的醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、康復(fù)醫(yī)師、患者代表以及來(lái)自全國(guó)各地的20多個(gè)罕見(jiàn)病家庭?！ ”緢?chǎng)活動(dòng)通過(guò)醫(yī)學(xué)主題分...
人民網(wǎng)?？?1月21日電 （記者牛良玉）11月21日，中國(guó)細(xì)胞與基因治療大會(huì)第五屆年會(huì)在?？诶_(kāi)帷幕。此次大會(huì)匯聚科研機(jī)構(gòu)、頂尖專(zhuān)家、行業(yè)領(lǐng)袖、科創(chuàng)企業(yè)，旨在深化細(xì)胞與基因治療領(lǐng)域的交流與合作，集中展示最新的科研成果、臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)和前沿創(chuàng)...
11月21日外媒科學(xué)網(wǎng)站摘要：哈佛團(tuán)隊(duì)重磅突破，一針下去，有望修復(fù)近1/4的遺傳病“絕癥”！開(kāi)云kaiyun 11月21日外媒科學(xué)網(wǎng)站摘要：哈佛團(tuán)隊(duì)重磅突破，一針下去，有望修復(fù)近1/4的遺傳病“絕癥”！ Nature重磅：劉如謙開(kāi)發(fā)出...
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